Dr. Rafael Amaral de Castro, CRM-DF 13827

CLÍNICA MÉDICA - RQE Nº: 9934
ONCOLOGIA CLÍNICA - RQE Nº: 10032

O Impacto do NGS na Oncologia Moderna

O Teste que revolucionou a oncologia. Você conhece o teste NGS (Next-Generation Sequencin). Um exame que na verdade são vários em um. Ele avalia se seu tumor tem alvos, e ele avalia vários, alguns testes mais de 500. Você precisa entender. Aparentemente é caro mas na verdade é um investimento valioso. Caro é errar o alvo. Venha conhecer.

Dr Rafael Amaral de Castro

6/24/20266 min read

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Introdução ao NGS

No campo da oncologia, o avanço das tecnologias de sequenciamento tem sido uma verdadeira revolução. O teste de sequenciamento de nova geração, conhecido como NGS (Next Generation Sequencing), permite a análise simultânea de múltiplas mutações drivers em um único exame. Essa nova abordagem proporciona informações cruciais sobre o perfil genético dos tumores, facilitando diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados.

Vantagens do NGS para Médicos e Pacientes

O NGS oferece vantagens significativas para médicos de diversas especialidades que atuam em conjunto no tratamento de pacientes oncológicos. A capacidade de identificar várias mutações em um único teste não só economiza tempo, mas também economiza recursos, evitando a necessidade de múltiplos exames. Além disso, a interpretação dos resultados do NGS pode direcionar as decisões terapêuticas, permitindo abordagens personalizadas que melhoram as oportunidades de sucesso do tratamento.

PANORAMA DOS TESTES NGS PARA TUMORES SÓLIDOS NO BRASIL

1. APLICABILIDADE DO NGS EM TUMORES SÓLIDOS EM ADULTOS

O perfil genômico abrangente (CGP) por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) consolidou-se como ferramenta indispensável na oncologia de precisão, sendo indicado para pacientes com tumores sólidos avançados ou metastáticos (estádios III e IV). As principais diretrizes internacionais, como NCCN, ESMO e ASCO, recomendam o CGP como teste de primeira linha para otimização do manejo terapêutico nos seguintes cenários:

  • Câncer de pulmão de células não pequenas (CPCNP): Avaliação de subtipos não-escamoso e escamoso.

  • Câncer de mama avançado: Especialmente HR+/HER2- para PIK3CA e triagem germinativa BRCA.

  • Câncer colorretal metastático: Análise de RAS, BRAF, MSI, HER2 e NTRK.

  • Câncer de próstata metastático resistente à castração: Foco em HRR, BRCA e MSI.

  • Câncer de ovário: Avaliação de BRCA e HRD.

  • Câncer gástrico e esofágico:HER2, PD-L1, MSI e NTRK.

  • Câncer de pâncreas:KRAS, BRCA, MSI e NTRK.

  • Colangiocarcinoma:FGFR2, IDH1, MSI e NTRK.

  • Câncer de tireoide avançado:BRAF, RET e NTRK.

  • Tumores de cabeça e pescoço:PD-L1 e HPV.

  • GIST:KIT e PDGFRA.

  • Tumores de sítio primário desconhecido e Sarcomas avançados.

  • Painéis pan-tumor: Avaliação de biomarcadores agnósticos como MSI-H, TMB, NTRK, RET e BRAF V600E.

2. TESTES NGS DISPONÍVEIS NO BRASIL

2.1 FoundationOne CDx (Tecido) - Foundation Medicine / Roche

Nº de genes: 324 genes (exons completos para detecção de SNVs, INDELs, CNAs) + rearranjos gênicos selecionados + MSI + TMB + assinatura HRD. Tipo de amostra: Tecido tumoral FFPE (bloco de parafina ou lâminas). Prazo: Aproximadamente 8 a 25 dias corridos. Aprovações: Aprovado pelo FDA (2017) como a primeira plataforma CDx pan-tumor. No Brasil, é oferecido como serviço diagnóstico (LDT) via Fleury Genômica, sem registro ANVISA como produto autônomo. Preço particular: Aproximadamente R$ 12.500,00. ANS: Não contemplado no Rol.

2.2 FoundationOne Liquid CDx (Biópsia Líquida) - Foundation Medicine / Roche

Nº de genes: 324 genes (311 para SNVs/INDELs, 310 para CNAs, 324 para rearranjos) + bTMB + MSI + fração tumoral. Tipo de amostra: Sangue (ctDNA). Prazo: Aproximadamente 7 dias. Aprovações: FDA (2020). Status regulatório no Brasil idêntico à versão de tecido. Preço: Varia entre R$ 8.000,00 e R$ 15.000,00. ANS: Não contemplado.

2.3 Guardant360 CDx (Biópsia Líquida) - Guardant Health

Nº de genes: Versão atual (2026) inclui o Guardant360 Liquid CDx com 744 genes. Versões anteriores de 74 e 83 genes ainda operacionais. Tipo de amostra: Sangue (ctDNA). Performance: Sensibilidade de 85% e especificidade de 99,6%, detectando VAF até 0,1%. Aprovações: FDA (2020) e nova versão em maio de 2026. No Brasil, atua como LDT importado. Laboratórios: Fleury, Diagnósticos do Brasil (DB), a+ Medicina Diagnóstica, Delboni e LabFa. Preço:R$ 4.000,00 a R$ 8.000,00 (painel 74 genes). ANS: Não contemplado.

2.4 OncoFoco (Fleury) - Plataforma Nacional

O OncoFoco é o principal teste NGS desenvolvido e validado em território nacional pelo Grupo Fleury, utilizando a plataforma de inteligência artificial Franklin (Genoox) para interpretação genômica.

  • OncoFoco Ampliado (421 genes): Avalia região codificante completa + 50 genes para fusões (RNA). Inclui TMB e MSI. Prazo de 15 dias úteis.

  • OncoFoco 500: Painel de 523 genes completos em tecido FFPE. Realizado via Genesis Genomics (joint venture Fleury + Einstein).

  • OncoFoco Liquid: Biópsia líquida com 523 genes (ctDNA ou líquor). Utiliza indexes moleculares para alta sensibilidade.

  • Regulatório: Validado internamente como LDT. Preços significativamente inferiores aos testes importados. ANS: Não contemplado.

3. PROGRAMA LUNG MAPPING (INDÚSTRIA FARMACÊUTICA) — TESTE GRATUITO

O consórcio formado por AstraZeneca, Pfizer, Roche, Novartis, Takeda e Amgen, renovado em 2025, visa ampliar o acesso ao diagnóstico molecular para CPCNP não-escamoso avançado/metastático. O programa utiliza as plataformas FoundationOne CDx ou OncoFoco 500, além de imuno-histoquímica para PD-L1. O teste é GRATUITO para pacientes elegíveis (SUS ou Saúde Suplementar) e a execução técnica ocorre na Genesis Genomics.

4. OUTRAS ALTERNATIVAS E PROGRAMAS DE ACESSO

4.1 Painéis de genes dirigidos por NGS

O Oncomine Dx Target Test (Thermo Fisher) avalia 23 genes focados em biomarcadores aprovados para CPCNP. Embora aprovado pelo FDA, possui menor penetração no mercado brasileiro comparado aos painéis abrangentes (CGP).

4.2 Painéis de biópsia líquida reduzidos

Laboratórios como Dasa e DB oferecem painéis focados (11 a 50 genes) para detecção de mutações específicas (EGFR, KRAS, BRAF). O custo é reduzido (R$ 1.500,00 a R$ 3.000,00), porém com cobertura genômica limitada para descoberta de novos alvos.

5. SITUAÇÃO NA ANS (AGÊNCIA NACIONAL DE SAÚDE SUPLEMENTAR)

Até a presente data, nenhum teste NGS abrangente está contemplado no Rol de Procedimentos da ANS. A Unidade de Análise Técnica (UAT 149) avaliou entre 2025 e 2026 a incorporação do NGS em biópsia líquida para EGFR/ALK em CPCNP, resultando em recomendação negativa pela DICOL, sob justificativa de fragilidade metodológica nas evidências de benefício clínico direto. Por outro lado, no âmbito do SUS, a CONITEC aprovou em maio de 2026 a incorporação do NGS para BRCA1/2 em câncer de mama (CP 03/2026).

6. SITUAÇÃO JUDICIAL — COBERTURA POR PLANOS DE SAÚDE

A jurisprudência brasileira permanece majoritariamente favorável à cobertura de testes NGS. O entendimento consolidado é que o Rol da ANS é exemplificativo e não pode limitar a inovação terapêutica prescrita fundamentadamente. Decisões judiciais baseiam-se na Súmula 102 do TJSP e no Código de Defesa do Consumidor, com multas por descumprimento variando entre R$ 3.000,00 e R$ 10.000,00 por dia.

7. TABELA COMPARATIVA RESUMIDA

vide abaixo

8. RECOMENDAÇÕES PRÁTICAS PARA O ONCOLOGISTA

  • Priorização: Solicitar CGP por NGS para todos os tumores avançados/metastáticos com alvos terapêuticos conhecidos ou para inclusão em protocolos de pesquisa.

  • Custo-Efetividade: Considerar o OncoFoco como alternativa nacional robusta com menor barreira financeira e prazos competitivos.

  • Acesso Gratuito: Em casos de CPCNP, verificar imediatamente a elegibilidade ao programa Lung Mapping antes de qualquer solicitação particular ou judicial.

  • Biópsia Líquida: Reservar para cenários de tecido insuficiente, inacessibilidade anatômica ou monitoramento de resistência clonal em progressão.

  • Suporte Jurídico: Informar ao paciente sobre a alta probabilidade de êxito judicial para cobertura por planos de saúde, dada a natureza essencial do exame para a conduta médica.

REFERÊNCIAS

1. FDA Approvals: FoundationOne CDx (P170019), FoundationOne Liquid CDx (P190032), Guardant360 CDx (P200010).
2. ANS UAT 149 - Relatório de Análise Técnica (Fevereiro/2026).
3. Fleury Genômica - Portal de Exames e Artigos Médicos (Guardant360 e OncoFoco).
4. Diagnósticos do Brasil - Material Técnico Guardant 360.
5. Elton Fernandes - Análise Jurídica FoundationOne.
6. Medicina S/A - Lung Mapping (Junho/2025).
7. LabNetwork - OncoFoco 421 genes (2021).
8. Oncologia Brasil - Biópsia Líquida Painéis Multigenes.
9. Life Genomics - Catálogo de Exames.
10. Genesis Genomics - Portal de Exames.
11. Lilly/FEMAMA/Oncoguia - CONITEC CP 03/2026.

Documento elaborado em 23 de junho de 2026.

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